Arhive Citogenetică

GeneSpring GX (Gene Expression) – este o platformă software pentru expresie genică microarray, exon, miARN, CNV și GWAS
GeneSpring MPP (mass profiler professional) – platformă software pentru profilarea proteinelor bazate pe specificații de masă și abundența de metaboliți
GeneSpring PA (pathway architect) – platformă software care identifică rapid și fiabil țintele de interes semnificative statistic și biologic.

Fiecare versiune include statistici, vizualizări multiple și contextualizări biologice, inclusiv normalizări, controlul calității datelor, ontologia genică încorporată și analiza setului de gene, clasificări de probe și un workflow analitic complet.

Platforma software SOPHiA DDM ™

Platforma SOPHiA DDM ™ eficientizează analiza, interpretarea și raportarea datelor genomice. Performanțele analitice avansate și vizualizarea datelor susțin deciziile în cunoștință de cauză bazate pe modificări genomice.

Probele biologice (inclusiv țesut proaspăt înghețat, parafină fixată în formalina și ADN tumoral circulant lichid) pot fi prelucrate prin intermediul platformei SOPHiA DDM ™, oferind identificarea sigură a modificărilor genomice. Rezultatele detaliază variante de nucleotide unice (SNV), inserții și deleții (Indels), variații ale numărului de copii (CNV) și fuziuni genetice, precum și semnături mutaționale mai complexe, cum ar fi instabilitatea microsateliților (MSI), sarcina mutațională a tumorii (TMB), deficit de recombinare (HRD) sau boală reziduală minimă (MRD).

Platforma software SOPHiA GENETICS furnizeaza informații pentru mai multe domenii: oncologie, neurologie, cardiologie, boli metabolice, inclusiv boli rare.

Pentru cardiologie este dezvoltată platforma SOPHiA DDM ™ care ajută la identificarea afecțiunilor cardiovasculare, inclusiv cardiomiopatiile și hiperlipidemia familială.
Sophia Genetics susține experții în identificarea rapidă și precisă a afecțiunilor, cum ar fi boala Fabry, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, boala Gaucher și boala Pompe.
Platforma SOPHiA DDM ™ ajută la identificarea bolilor neurologice, inclusiv epilepsie și tulburări convulsive, boala Huntington, tulburări ale spectrului autist și tulburări neuromusculare.